Добрые вести Добрые вести. Новости. позитив. социальный медиапортал.
В Алматы состоялась премьера документального фильма – «Жизнь с МПС», приуроченная к 29 февраля — дню редких заболеваний. Авторами проекта, стали журналисты портала «Добрые вести».
Фильм рассказывает о редком генетическом заболевании – мукополисахаридоз (МПС). В Казахстане с таким диагнозом живут 36 детей. В Европе – редкие заболевания относятся к врожденным и приобретенным заболеваниям, частота которых не превышает 5 фактов на 10000 населения. В Японии — 1 человек на 2500 населения. В России — не более 10 случаев на 100 000 человек.
«Редкие или орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) – это угрожающие жизни хронические заболевания, которые имеют настолько низкую встречаемость, что необходимо применить специальные усилия для того, чтобы предотвратить заболевания, снизить смертность от них и улучшить качество жизни таких больных», такое определение дает Евросоюз. Впервые термин «орфанные» заболевания был применен в США в 1983 г.
Блеск в глазах и слезы радости Асии Ибраевой – это гордость за право растить и воспитывать, спасать и бороться за жизнь сына, преодолевать самые опасные препятствия. Целых 25 лет. 26 ноября 1984 года Ерлан родился в семье казахстанского военного, служившего в Германии. Немецкие врачи во время выписки гордо заявили – ребенок здоров. Через некоторое время главу семейства перевели в Киргизию. Семья Ибраевых временно обосновалась в городе Ош. Асия заметила, что сын перестал расти, стал часто болеть, но главное перестал слышать. Как, внимательная и заботливая мама, Асия отправилась к докторам.
Отправившись к сурдологу в другой конец города, молодая мама тогда и не подозревала, что это поездка превратиться в спасательную операцию, длинною в 25 лет. Чтобы поставить правильный диагноз – Асия из небольшого городка Ош, добралась до Москвы. Даже в министерстве здравоохранения в Москве развели руками – заявив, диагноз им неизвестен. Тогда ей посоветовали показать Ерлана врачам генетикам. И только в Институте генетики, их встретили, как родных, объявили страшный диагноз и предупредили о предстоящих проблемах со здоровьем Ерлана. 4 раза спасала Асия своего сына от смерти. 25 лет боролась и искала важный для спасения Ерлана препарат — Элапраза. И в день, когда британская компания, готова была выслать лекарство, а минздрав Казахстана согласился оплатить, Ерлана не стало. Асия не сдалась и здесь, несмотря на тяжелую потерю, она села писать книгу, которая стала для таких же родителей — настольной книгой. Фолиант перевели на английский язык и об истории Ерлана, узнали во всем мире — в мире МПС.
Миергуль Курбаниязова мама 9-летнего Нурсултана, сразу после рождения обратила внимание, что ребенок слишком часто стал болеть простудными заболеваниями. Беспокойство за здоровье сына привели родителей в институт педиатрии в Алматы.
После сдачи анализов им сообщили– у сына мукоплисахаридоз — синдром Хантера. Сейчас отец отвозит Нурсултана в институт педиатрии в Алматы на лечение.
В семьях, где живет ребенок с диагнозом – Мукополисахаридоз схожие ситуации. Частые простудные заболевания, подозрение на порок сердца, возникновение пупочных и паховых грыж, но главное потеря драгоценного времени, во время долгих поисков диагностики. Когда же, врач озвучивает диагноз — Мукополисахаридоз, каждый родитель воспринимает его как приговор. И в этом случае, важна роль психологов, рассказывает Руслан Сармурзаков, основатель фонда «Фонд больных мукополисахаридозом».
В семье Шершневых, диагноз объявили в присутствии пятилетнего Вячеслава, заявив, что ему осталось жить не долго, поскольку заболевание неизлечимое, а лекарства еще нет.
Однако, Петр – отец Вячеслава, не сдался, отдал ребенка сначала в обычный детский сад, затем в общеобразовательную школу. Чтобы развивать кисти рук, Вячеслав учился рисовать, родители купили кисти и краски и отдали в художественную школу, которую Вячеслав закончил с отличием. Несколько лет назад, Казахстан стал покупать препарат Элапраза для казахстанцев и Вячеслав, каждую неделю приезжает из Талдыкургана в Алматы, чтобы пройти лечение. Болезнь перестала прогрессировать.
Грубые черты лица, большая голова, короткая шея, круглое лицо, широкий нос с широкой плоской переносицей и большими ноздрями, низкорослость, тугоподвижность суставов, проблемы с дыханием и суженная трахея. Практически у всех пациентов наблюдается искривления позвоночника, живот выпячен вперёд из-за увеличения печени и селезёнки, проблемы с сердцем. Скопления мукополисахаридов также разрушают чистые слои роговицы и могут привести к её помутнению.
Хотя мукополисахаридозы пока не излечимы, медицина может и должна облегчать страдания больных.
Эксперты заявляют, что, прежде всего необходимо усилить внимание к детям. Поскольку, чем раньше выявлено редкое заболевание и своевременно начато лечение, тем прогноз выздоровления окажется более высоким. В связи с этим, настороженность врачей педиатров, генетиков, невропатологов, сурдологов и других специалистов крайне важна.
