Добрые вести Добрые вести. Новости. позитив. социальный медиапортал.
28 февраля в международный день редких заболеваний в г. Астана, при поддержке СанофиДжензайм, состоялась пресс-конференция, посвященная актуальным вопросам диагностики редких заболеваний в Казахстане.
Каждый год последний день февраля отмечается, как международный день редких заболеваний (RareDiseaseDay). Он был учрежден в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом -Советом национальных альянсов. Редкие заболевания затрагивают небольшую часть людей, по официальным данным ими страдают около 3% населения земного шара. К сожалению, к этим заболеваниям нет такого же пристального внимания, как к более распространенным, однако с каждым годом число пациентов растет.
Согласно данным EURORDIS и NORD существует около 7 тысяч редких заболеваний. Среди них есть группа лизосомных болезней накопления. Они характеризуются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул в различных органах и тканях организма человека.
Одними из часто встречающихся редких (орфанных) заболеваний в Казахстане являются мукополисахаридоз (МПС) и болезнь Гоше. Распространенность МПС в мире варьируется от 1,75 до 4,5 на 100 000 новорожденных. В РК на сегодняшний день диагностировано 46 пациентов. При поздней диагностике и несвоевременно начатом лечении возрастает риск ранней смертности и инвалидизации.
О болезни Гошеболее детально рассказал Даир Нургалиев,д.м.н, зав.отд. онкогематологии Национального научного центра материнства и детства: «Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30% таких детей не доживают до 5 лет. Одной из часто встречающихся редких заболеваний является болезнь Гоше, по распространённости 1 на 40-60 тысяч человек. В РК на сегодняшний день диагностирован 21 пациент с этим заболеванием. Оно развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, что приводит к скоплению определенных органических веществе (липидов) во многих тканях и органах человека. К сожалению, при поздно поставленном диагнозе и отсутствии необходимой терапии, вероятность осложнений и летального исхода возрастает».
Кроме того, координатор по редким заболеваниям в г.Астана Сауле Аманбакова поделилась информацией о государственной поддержке пациентов с редкими заболеваниями в Казахстане:
«Общее количество пациентов, выявленных в Казахстане менее 1%, поэтому многие даже не подозревают, что могут страдать подобным недугом. Соответственно такие пациенты вовремя не получают должного лечения и умирают с неверными диагнозами. Государственная программа по обеспечению препаратами детей с редкими заболеваниями работает в РК с 2011 года. По данной программе закупаются лекарства, которые включены в перечень орфанных (редких)препаратов. Таким образом у пациентов есть возможность получать ферментозаместительную терапию при болезнях Гоше, Помпе, мукополисахаридозе I типа и болезни Фабри».
Компания СанофиДжензайм вносит свой вклад в поддержку пациентов с редкими заболеваниями, путем сотрудничества с казахстанскими экспертами и министерством здравоохранения РК в рамках Меморандума о взаимопонимании.
Комментирует Ранга Веларатне, Председатель Правления Санофи Казахстан: «В 2016 году при поддержке СанофиДжензайм была создана первая горячая линия, куда пациенты и врачи могут обращаться для исключения диагноза редкого заболевания. За 2 года ее существования было отправлено более 2000 анализов. Кроме того, совместно с медицинским сообществом наша компания ежегодно проводит активности для повышения осведомлённости населения в целях улучшения диагностики редких заболеваний».
Социальный портал «Добрые вести» совместно с Фондом больных мукополисахаридозом, создал фильм о второй встрече детей с редкими генетическими заболеваниями.
СанофиДжензайм
СанофиДжензайм — компания, выпускающая инновационные препараты для лечения редких заболеваний уже на протяжении более 20 лет. СанофиДжензайм по сей день остается новатором и дает надежду еще большему количеству пациентов, предлагая инновационные методы лечения, способные улучшить качество жизни людей с редкими заболеваниями.
Горячая линия по исключению диагноза редкого заболевания для пациентов и врачей доступна в рабочие дни с 9 до 18:00 по номеру 8 701 233 77 03.
