Добрые вести Добрые вести. Новости. позитив. социальный медиапортал.
В Международный день редких заболеваний казахстанские медики подписали первую резолюцию по усовершенствованию методов терапии пациентов с редкими заболеваниями.
В Международный день редких заболеваний в Научном центре педиатрии и детской хирургии при Министерстве здравоохранения и социального развития Республики Казахстан с участием ассоциаций пациентов при поддержке СанофиДжензаймпрошел круглый стол по проблемам диагностики и лечения пациентов с наследственными редкими (орфанными) заболеваниями. В Алматы в кинотеатре «Цезарь» состоялся показ документального фильма «МПС- Мы редкие! Мы сильные!».
Цель ежегодного мероприятия – повысить осведомлённость о редких заболеваниях среди врачей, пациентского сообщества и населения. Участники круглого стола разработали и подписали резолюцию о проблеме диагностики и лечения пациентов на национальном уровне.
Резолюция содержит список конкретных шагов, благодаря которым станет возможным усовершенствование современных методов терапии. Таким образом, в рамках дорожной карты «Внедрение новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в Республике Казахстан на 2017-2019 годы»,по инициативе Научного центра педиатрии и детской хирургии, на базе НИИ кардиологии и внутренних болезней будет создан взрослый центр, предоставляющий терапевтические услуги для пациентов с редкими заболеваниями старше 18 лет.
Риза Боранбаева, директор научного центра педиатрии и детской хирургии, главный детский гематолог РК: «Необходимо повышать осведомленность и квалификацию врачей. Основное внимание в Казахстане должно уделяться детям с редкими заболеваниями, поскольку своевременное выявление способствует благоприятному прогнозу».
До 2009 года лекарства для лечения редких заболеваний были практически недоступны из-за отсутствия регистрации в Казахстане. На сегодняшний день в гарантированный объем бесплатной медицинской помощи включены препараты, необходимые для патогенетического лечения орфанных заболеваний, что увеличивает продолжительность жизни пациентов. 
Обеспечение препаратами осуществляется из средств Республиканского бюджета. Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до пяти лет. Большинство не получают должного лечения и умирают с неверным диагнозом.
До недавнего времени патогенетической терапии редких наследственных заболеваний не существовало, соответственно, и уровень осведомленности врачей был невысоким. Среднерасчетное статистическое количество пациентов во всех странах примерно одинаковое, но уровень выявления симптомов разный.
Принимая во внимание специфику заболевания, технологии диагностики и лечения, стоимость препаратов, ключевая роль в выявлении и лечении пациентов с редкими наследственными заболеваниями отводится государству.
Фаррух Бабашов, руководитель подразделения Санофи Джензайм в Казахстане, заявил: «Компания Санофи Джензайм остается новатором в инновационных методах лечения редких заболеваний. Благодаря нашему долгосрочному сотрудничеству с органами здравоохранения РК, у пациентов есть возможность получать ферментозаместительную терапию при болезнях Гоше, Помпе, мукополисахаридозе I типа и болезни Фабри. Совместно с медицинским сообществом мы ежегодно проводим активности для повышения осведомленности населения и улучшения диагностики редких заболеваний. 4-5 марта мы призываем вас проявить солидарность и принять участие в создании картины с символом Международного дня редких заболеваний в одном из торговых центров Алматы».
Руслан Сармурзаков, учредитель и руководитель частного благотворительного Фонда больных мукополисахаридозом, рассказал: «Идея создания фонда пришла, когда моему ребенку был поставлен диагноз мукополисахаридоз. Жизнь с редким заболеванием для семьи – испытание, информации не хватает. Поэтому нужна поддержка и помощь как врачебная, так и психологическая. Силами фонда при поддержке государства хотелось бы помочь качественно улучшить жизнь пациентов и их близких, и я знаю, что это возможно».
Ежегодно в феврале отмечается Международный день редких заболеваний. Изначально 29-го числа – в самый редкий день в календаре. Инициатор мероприятия – организация по изучению редких болезней EURORDIS. Цель Международного дня редких заболеваний – привлечь внимание общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями.
На сегодняшний момент в Казахстане утверждены следующие приказы по орфанным заболеваниям:
- Приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 «Об утверждении перечня орфанных (редких) заболеваний».
- Приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 29 мая 2015 года № 432«Об утверждении перечня орфанных препаратов».
Кроме того, в 2015–2016 гг. были утверждены клинические протоколы по диагностике и лечению редких заболеваний, включая Гоше, Помпе, Фабри, мукополисахаридоз.
https://www.youtube.com/watch?v=rsNNi5Zkj7I&feature=youtu.be
