Добрые вести Добрые вести. Новости. позитив. социальный медиапортал.
Познакомиться и отдохнуть, в Алматы впервые встретились дети с редким заболеванием – мукополисахаридоз. Семьи приехали на мини конференцию под названием — «РЕДКИЙ ДИАГНОЗ — ПОЛНОЦЕННАЯ ЖИЗНЬ». Детей с МПС в Казахстане около 40, но возможно и больше. Процесс выявления такого заболевания и диагностика, очень длительный и не простой.
Чтобы этот праздник состоялся, подготовка к нему началась еще с прошлого года. Папа особенного ребенка Руслан Сармурзаков открыл «Фонд больных мукополисахаридозом». В течение года он искал контакты, дозванивался до каждого родителя, узнавал в какой ситуации находиться семья, вовремя ли получают необходимое лекарство дети, как проходит лечение и как им всем родителям вместе поддержать друг друга.
Каждая семья, которая приехала на встречу привезла самое главное, свою историю жизни с МПС. В первый день встречи, родители смогли поговорить с докторами и психологом. Уставшие, то ли от дальней дороги, то ли от быта и свалившейся нехватки времени и возможно средств, грустные лица пап, мам и бабушек, как бы просили организаторов дать возможность отдохнуть и проявить чуточку тепла и понимания.
В течение четырех дней в санатории «Казахстан» высадился десант под кодовым названием «МПС» занял все свободное пространство. 
Два солнечных осенних дня, дети и родители играли в веселые игры на улице, кидали мячи, бегали, качались на качелях, строили замки из кинетического песка, вырезали и клеили из цветной бумаги маски и короны, оставляли отпечатки своих ладошек на холсте, запускали в небо фиолетовые (символ МПС) воздушные шары, плавали и даже устроили профессиональную фотосессию.
Диагноз – мукополисахаридоз, для каждого родителя это больше, чем испытание. Сначала семья живет в ожидании результатов анализов, которые отправляют в Германию, и в случае, если диагноз подтвержден, начинается самый важный для родителей период — прекратить рыдать, взять себя в руки и начать что-то делать, а вот что делать многие не знают. Но доктора обнадеживают, говоря какие препараты необходимо принимать. Когда же папы и мамы узнают, сколько стоит одна доза лекарства, которое поможет облегчить состояние ребенка, волосы встают дыбом. Стоимость одного препарата доходить до 3 000 в условных единицах. А дорогостоящее лекарство необходимо принимать в среднем один – два раза в неделю. Иначе, вредные вещества, начнут накапливаться в каждой клетке организма ребенка. Отсюда и название заболевания – мукополисахаридоз, болезнь накапливания.
Но к сожалению, не все типы мукополисахаридоза включены в перечень орфанных медицинских технологий, предназначенных для лечения редких заболеваний в Республике Казахстан и многим родителям приходиться писать и отправлять тонны писем, чтобы заставить государство оплачивать дорогостоящее лечение. Защита от назойливых граждан работает безупречно. Достучаться до районного, городского или областного чиновника, все равно, что дозвониться папе Римскому. И все это время, пока идет переписка, родители принимают новый статус ребенка, сам же ребенок начинает меняться. И это необратимый процесс.
Созданный Русланом Сармурзаковым фонд, не просто организация для привлечения грантов или внимания общественности, а помощь родителям достучаться до чиновников, что время, в данном случае не только деньги, но и здоровье ребенка и чем раньше начнется лечение, тем больше шансов, сохранить интеллектуальные процессы, помочь полноценному развитию, самообслуживанию и главное продлить жизнь не до 20 лет максимум, как пишут мед. эксперты, а намного дольше.
Ярким гостем встречи стал Самат Рамазанов с синдромом Хантера. Он для всех родителей пример того, что можно жить полноценной жизнью, учиться, работать, любить и просто радоваться жизни. Самат, действительно уникальный парень. Он сменил несколько профессий от кассира в магазине, до повара и официанта, а сейчас зарабатывает тем, что проводит различные events, праздники, свадьбы и при этом, поет в одном из ресторанов города Костанай. Но и это не все, Самат, расскажем по секрету, собирается жениться на столичной красотке.
Блеск в глазах и слезы радости Асии Ибраевой – это гордость за право растить и воспитывать, спасать и бороться за жизнь сына, преодолевать самые опасные препятствия. Целых 25 лет. 26 ноября 1984 года Ерлан родился в семье казахстанского военного, служившего в Германии.
Немецкие врачи во время выписки гордо заявили – ребенок здоров. Через некоторое время главу семейства — перевели в Киргизию. Семья Ибраевых обосновалась в городе Ош. В полтора года после перенесенного бронхита Ерлан перестал оборачиваться и стал плохо слышать. Отправившись к сурдологу в другой конец города, молодая мама тогда и не подозревала, что это поездка превратиться в спасательную операцию, длинною в 25 лет. Чтобы поставить правильный диагноз – Асия из небольшого городка Ош, добралась до Москвы. Даже в министерстве здравоохранения в Москве развели руками – заявив, диагноз им неизвестен. Ей посоветовали показать Ерлана врачам генетикам. Здесь же доктора, признали и приняли первого казахстанского пациента. Выходя из института генетики в Москве, и уже зная точный диагноз сына – мукополисахаридоз II типа, синдром Хантера, Асия кардинально изменила жизненные приоритеты. Из специалиста с экономическим образованием Асия поневоле стала для сына доктором, медсестрой и сиделкой. После смерти Ерлана, Асия написала книгу «Преодоление», в которой она уже не просто мама, а эксперт, через жизнь Ерлана рассказала о том, как жить семье, в которой прописался страшный диагноз — мукополисахаридоз.
Миергуль Курбаниязова, мама 9 летнего Нурсултана, сразу после рождения обратила внимание, что ребенок слишком часто стал болеть простудными заболеваниями. Беспокойство за здоровье сына привели родителей в институт педиатрии в Алматы. После сдачи анализов им сообщили– у сына мукополисахаридоз — синдром Хантера. Сейчас отец отвозит Нурсултана в институт педиатрии в Алматы на лечение.
На встречу, к сожалению, не смогли приехать отец и сын Шершневы, но их судьба их семьи не менее уникальна. Как рассказывает Петр, диагноз врачи объявили в присутствии пятилетнего Вячеслава, заявив, что ему осталось жить не долго, поскольку заболевание неизлечимое, а лекарства еще нет. Однако, Петр, не сдался, отдал ребенка сначала в обычный детский сад, затем в общеобразовательную школу. Чтобы развивать кисти рук, Вячеслав учился рисовать, родители купили кисти и краски и отдали в художественную школу, которую Вячеслав закончил с отличием. Сейчас Слава получает высшее образование, а вот любимое в детстве рисование давно забросил.
Активному и любознательному Стасу семь лет. Мама и бабушка, то и дело бегают по санаторию в поисках сорванца. У Стаса ответственное поручение, ему срочно надо со всеми постояльцами санатория поздороваться. Ребенку поставили диагноз мукополисахаридоз IV степени. В отличие от распространенного синдрома Хантера, лечение которое получает Стас другое, да и реабилитация требует других условий. 
Поддержать казахстанцев, из Уфы приехал Михаил Кузнецов, папа особого ребенка и председатель правления МООП с БФ и РЗ » ДОРОГА К ЖИЗНИ». 
В России ситуация с гос. помощью детям с редкими заболеваниями обстоит намного сложнее. Если в Казахстане на лечение ребенка деньги напрямую выделяет министерство здравоохранение, то в России это во власти мэра или губернатора, а у чиновников такого ранга, всегда простой ответ – денег в бюджете нет. 
Но стоит отметить, что и пациентских организаций в России намного больше, чем в Казахстане, а значит и возможностей достучаться до чиновников и депутатов больше.
