Родители детей, больных редким генетическим заболеванием — мукополисахаридозом, запустили в небо воздушные шары фиолетового цвета. 15 мая, в мире отмечается как день осведомленности о мукополисахаридозах.
Директор фонда «Фонд больных мукополисахаридозом» Руслан Сармурзаков со своей семьей, а также Асия Ибраева, мама первого ребенка с синдром Хантера, Ерлана Ибраева , встретились в парке первого президента в Алматы и запустили фиолетовые воздушные шары. Цвет считается символом редких заболеваний.
В феврале во всемирный день редких заболеваний, портал «Добрые вести» совместно с «Фондом больных мукополисахаридом» выпустил документальный фильм о детях с редкими генетическими заболеваниями.
Когда речь идёт о генетических заболеваниях, большинство людей представляют себе болезнь, которая передаётся от одного из родителей детям, сообщает портал МПС Россия. Хотя некоторые заболевания передаются именно так (по аутосомно-доминантному типу наследования), большинство генетических заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу и проявляется только в том случае, если родители являются носителями болезни. Сами при этом они не болеют, но передают ребёнку два поражённых гена. Именно таким образом наследуются и практически все типы мукополисахаридоза.
Большинство семей, где есть дети с МПС, не имеют семейной истории, поэтому кажется, что эта болезнь не может быть наследственной. Мукополисахаридозы — это группа генетических болезней накопления. В результате генетической случайности в организме больных МПС отсутствует один из ферментов, которые необходимы для расщепления мукополисахаридов (гликозамингликанов, ГАГ). В зависимости от того, какой фермент отсутствует, мукополисахаридозы делятся на несколько типов: МПС I (синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе), МПС II (синдром Хантера), МПС III (синдром Санфилиппо), МПС IV (синдром Моркио) и МПС VI (синдром Марото-Лами).
Фото: Руслан Сармурзаков